Síndrome MEDNIK
Inicio: Nacimiento
Cuadro clínico: Severo / Muy severo
Sindrómica: afecta a otros órganos
Es un trastorno grave caracterizado por retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia.
Su grado de prevalencia es de 1 por 1.000.000 de nacimientos.
Los síntomas que se aprecian en la piel son áreas eritematosas y placas hiperqueratósicas de tamaños y formas variables.