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La Asociación Española de Ictiosis, ASIC, felicita al equipo médicos del Hospital Niño Jesús, encabezado por la doctora Ángela Hernández, al equipo de Investigación del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón, al Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, a los dermatólogos del Hospital Materno Infantil de Málaga y a todos los profesionales coautores del artículo científico “Imbalance in T-Helper 17 Cells and Targeted Therapy in an Infant with SAM-like Syndrome”, (Desequilibrio en las células T-Helper 17 y terapia dirigida en un bebé con síndrome similar a SAM).

Este hallazgo ha sido publicado en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine. En este artículo, del que la propia doctora Hernández hizo mención en las pasadas Jornadas de Convivencia para afectados de la Ictiosis y sus familias, se difunde a la comunidad científica internacional el tratamiento que se realizó en el Hospital Infantil Niño Jesús con un fármaco biológico llamado Secukinumab, basándose en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una menor de 9 meses. Este tratamiento ha permitido salvar la vida de la niña a través del uso de un tratamiento específico para bloquear la molécula inflamatoria que provocaba retraso en el crecimiento de la menor y graves síntomas en su piel.

“Estamos muy agradecidos a los profesionales médicos del Hospital Niño Jesús y a los investigadores del Gregorio Marañón quienes, encabezados por la doctora Ángela Hernández, han demostrado su compromiso a la hora de encontrar los mejores tratamientos para la ictiosis. Este tipo de investigaciones nos anima a creer en un posible abordaje de nuestra enfermedad en el ámbito de la medicina personalizada basada en el estudio del sistema inmunológico de cada paciente”, señala José María Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis.

Actualmente, la doctora Ángela Hernández, experta mundial en el estudio de las ictiosis y miembro de la Red Europea de Enfermedades Raras, encabeza la consulta multidisciplinar para los pacientes con ictiosis  en el Hospital Niño Jesús de Madrid, un servicio que atiende anualmente a unos 90 menores, y que cuenta con especialistas de Dermatología, Nutrición, Dietética, Endocrinología, Oftalmología, Otorrinolaringología, Genética, Pediatría, Neurología, Farmacia Hospitalaria, Enfermería, entre otras especialidades que pueda requerir el paciente.

La ictiosis es una enfermedad genética de escasa prevalencia que afecta principalmente a la piel pero que requiere de la atención multidisciplinar de otros expertos al afectar también a órganos como la vista, los oídos y, en casos más severos, la movilidad. Actualmente no tiene cura y los tratamientos, todos ellos paliativos, deben de ser costeados en gran parte por el propio paciente.

Aunque existen al menos 36 tipos de ictiosis con diferentes sintomatologías, todas ellas se caracterizan por presentar:

• Sequedad cutánea extrema que reduce o elimina la elasticidad de la piel y favorece la formación de grietas y heridas que impiden la movilidad articular (dificultades para caminar, escribir, etc.) y son focos de infección
• Descamación severa y continúa
• Engrosamiento de la piel (hiperqueratosis)
• Enrojecimiento (eritema)
• Alteración o inexistencia de sudoración (hipohidrosis)
• Intolerancia al calor
• Falta de regulación de la temperatura corporal

En el caso de la paciente objeto del estudio, la menor presentaba eritrodermia severa, fuertes picores que le impedían dormir, retraso en el crecimiento, falta de crecimiento del cabello, e infecciones recurrentes que ponían en riesgo su vida.

El objetivo de la Asociación Española de Ictiosis es, además de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de visibilizar esta enfermedad que afecta en España a unas 300 personas, encontrar la cura y “en ese camino estamos trabajando”, añade Soria. “Por eso noticias como estas, que van en esta línea, son tan importantes”, concluye.