Inicio: Infancia

Cuadro clínico: Leve

No sindrómica: no afecta a otros órganos además de la piel

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X solo afecta a los varones y se presenta en 1 de cada 2.000 – 6.000 nacimientos. La descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida) y en general es más prominente en las superficies extensoras, aunque también existe una afectación importante de las áreas flexoras.

Aunque la extensión y el grado de descamación son variables, la ictiosis ligada a X, en general, puede diferenciarse de la vulgar mediante criterios clínicos. Esta última suele presentar palmas y plantas hiperlineales, queratosis folicular (piel semejante a una lija en determinadas localizaciones) y antecedentes familiares de atopia.

La ictiosis ligada a X suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor tamaño adherentes y de color marronáceo. En los pacientes adultos pueden existir opacidades en la capa córnea del ojo que no afectan a la visión y que también pueden presentar las mujeres portadoras.

Esta enfermedad se produce por el déficit congénito de la enzima esteroide sulfatasa, lo que hace que estos sulfatos presenten valores elevados en el suero, la epidermis y las escamas.

Las mujeres actúan como portadoras de la enfermedad pero no presentan sintomatología.