Ictiosis vulgar

Ictiosis recesiva ligada a X (no sindrómica)

Las ictiosis comunes son, como su propio nombre indica, los tipos de ictiosis más frecuentes entre la población. Es decir, son aquellas cuya prevalencia (aparición) es mayor. Su diagnóstico es leve.

En el caso de la ictiosis vulgar o común se estima que 1 de cada 250 personas pueden tenerla. De hecho, debido a su elevado índice de aparición, en Europa no se considera una enfermedad rara.

La ictiosis recesiva ligada a X (no sindrómica) sí es considerada enfermedad rara porque, aunque aparece más frecuentemente que otros tipos, solo 1 de entre cada 2.000-6.000 personas pueden padecerla.

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Ictiosis arlequín

Ictiosis lamelar o laminar

Eritrodermia ictiosiforme congénita

Bebé colodión autorresolutivo

Bebé colodión autorresolutivo acral

Ictiosis en traje de baño

Las Ictiosis Recesivas Autosómicas (también llamadas ICAR o ARCI por sus siglas en castellano o en inglés) son un tipo de ictiosis que se caracteriza porque se transmiten de modo hereditario de progenitores a descendencia, siempre que estén presentes dos genes anómalos.

Es decir, es necesario que ambos progenitores tengan el gen dañado para transmitir la enfermedad. Es por eso que el grado de prevalencia es mucho menor que en el caso de las ictiosis comunes.

En esta variante no existe un diagnóstico clínico común. Dentro de las ICAR se engloban casos muy severos, como la ictiosis arlequín, y casos leves como el bebé colodión autorresolutivo o autorresolutivo acral, dos tipos que pueden tener una resolución casi completa durante los primeros tres meses de vida.

Pese a ello, todas las ICAR se consideran enfermedad rara por la escasa frecuencia de aparición de casos.

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Ictiosis epidermolítica

Ictiosis epidermolítica superficial

Ictiosis epidermolítica anular

Ictiosis de Curth-Macklin

Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva

Nevus epidermolítico

Las ictiosis queratinopáticas son todas ellas enfermedades raras ya que, salvo la ictiosis epidermolítica que tiene una frecuencia algo mayor -1 caso por cada 250.000-350.000 nacimientos-, el resto su prevalencia es de 1 por cada millón de personas.

A diferencia de las ictiosis Autosómicas Recesivas, las ictiosis queratinopáticas no necesitan que los progenitores tengan un gen anómalo cada uno, basta con que uno de ellos sea dominante para transmitir la enfermedad, lo que se conoce como herencia dominante autosómica.

Respecto al diagnóstico, este también es muy variado, el más severo de todos ellos es la ictiosis epidermolítica.

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Queratodermia loricrina

Eritrodermia variabilis

Síndrome de la piel exfoliada

Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita

Síndrome Klick

Las eritrodermia variabilis e ictiosiforme reticular congénita, la queratodermia loricrina y los síndromes de piel exfoliada y de Klick son tipos de ictiosis que no pueden englobarse en las categorías anteriores pero que también pertenecen a la familia de ictiosis no sindrómicas, es decir, ictiosis que no llevan asociados síndromes o patologías a otros órganos del cuerpo diferentes a la piel.

Todas ellas son enfermedades raras con una prevalencia de 1 caso por cada millón de nacimientos o incluso una mayor.

Aunque todas ellas suelen aparecer desde el momento del nacimiento, su diagnóstico y evolución es diferente en cada uno de los tipos.

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Ictiosis recesiva ligada a X (sindrómica)

Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia (síndrome IFAP)

Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (condrodisplasia puntacta 2)

Las ictiosis sindrómicas ligadas a X son aquellos tipos de ictiosis que, además de tener asociadas otras patologías que afectan a otros órganos además de la piel, se transmiten a través de la carga genética de la madre (gen X) y suelen afectar principalmente a varones.

Su diagnóstico oscila entre moderado y severo y su índice de prevalencia es muy dispar.

La ictiosis recesiva sindrómica ligada a X tiene una prevalencia de 1 por cada 2.000-6.000 nacimientos, mientras que el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es de 1 cada 400.000 y el IFAP es tan poco frecuente que incluso se desconoce.

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Síndrome de Netherton

Síndrome ictiosis-hipotricosis

Síndrome ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosante

Tricotiodistrofia

Síndrome de Sjörgen-Larsson

Síndrome de Refsum

Síndrome MEDNIK

Síndrome de Gaucher tipo 2

Déficit múltiple de sulfatasas

Síndrome de CEDNIK

Síndrome ARC

Síndrome KID

Síndrome de Chanarin-Dorfman

Síndrome ictiosis-prematuridad

Las ictiosis sindrómicas autosómicas engloban a más de 10 variantes de la enfermedad. Todas ellas se caracterizan por dos cosas:

• Afectan a otros órganos además de la piel
• Su aparición se debe a una herencia autosómica recesiva, es decir, para presentarse la enfermedad es necesario que ambos progenitores cuenten con un gen anómalo en su ADN.

Dentro de la familia de las ictiosis autosómicas recesivas sindrómicas podemos dividirlas entre aquellas que van ligadas a trastornos del pelo, como es el caso del Síndrome de Netherton; aquellas que van ligadas a trastornos neurológicos, como el síndrome de Sjögren-Larrson; aquellas que debido a su extrema gravedad son letales (con una esperanza de vida de entre 1 y 10 años) y otros tipos con una prevalencia inferior a 1 caso por cada millón de nacimientos.

Todas ellas son enfermedades raras.

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