Inicio: Niñez

Cuadro clínico: Letal

Sindrómica: afecta a otros órganos

Es una enfermedad rara y grave, con una esperanza de vida próxima a un año (en los casos más severos).

A nivel cutáneo, los síntomas son similares a la ictiosis recesiva ligada a X.

Presenta una serie de manifestaciones extracutáneas graves como: hipotonía, sordera leve, deterioro psicomotor y neurológico, retraso en el desarrollo, hidrocefalia o daños en el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos a causa de la leucodistrofia metacromática, entre otras.