Durante años, quienes convivían con ictiosis u otras enfermedades de la piel heredadas se encontraban con nombres difíciles de pronunciar, poco claros e incluso ofensivos. Hoy, gracias al trabajo conjunto de especialistas internacionales y asociaciones de personas afectadas, surge un cambio importante: el uso del término Trastornos de la Diferenciación Epidérmica (TDE).
Pero ¿qué significa este nuevo nombre?, ¿qué aporta a pacientes, familias y profesionales de la salud?, y ¿por qué es un paso tan relevante?
¿Qué son los Trastornos de la Diferenciación Epidérmica (TDE)?
Nuestra piel funciona como un escudo que protege al cuerpo del exterior. Para mantener esa función, las células de la epidermis deben madurar y renovarse de forma ordenada.
En quienes tienen un TDE, este proceso no se desarrolla correctamente. Como consecuencia:
- La piel puede volverse seca, escamosa y frágil.
- Es más común la aparición de grietas, inflamación o infecciones.
- En algunos casos, los problemas cutáneos se acompañan de otros síntomas en órganos internos.
Dentro de este grupo se incluyen tres tipos principales de enfermedades:
- Ictiosis (cuando la afectación principal es la piel).
- Queratosis palmoplantar (cuando se concentra sobre todo en palmas y plantas).
- Formas sindrómicas (cuando, además de la piel, se ven involucrados otros órganos o sistemas).
¿Por qué era necesario cambiar los nombres tradicionales?
Muchas denominaciones antiguas surgieron hace décadas basándose únicamente en la apariencia de la piel. Así aparecieron términos como ictiosis vulgar o ictiosis arlequín, inspirados en escamas de peces o trajes de teatro.
El problema es que:
- Eran poco precisas: no reflejaban la causa genética real.
- Podían resultar estigmatizantes o insensibles.
- No ayudaban a orientar un tratamiento personalizado.
El nuevo sistema busca que cada nombre esté directamente vinculado al gen responsable de la enfermedad. De esta forma, el diagnóstico se convierte en una herramienta más clara para profesionales de la salud e investigadores, al mismo tiempo que elimina expresiones que podían generar malestar en las personas afectadas.
Cómo funciona la nueva clasificación
El esquema es sencillo: primero se indica el gen alterado, y después el tipo de trastorno.
- nTDE: trastornos no sindrómicos (antes muchas formas de ictiosis).
- sTDE: trastornos sindrómicos.
- pTDE: trastornos palmoplantares.
Por ejemplo:
- Lo que antes se conocía como ictiosis vulgar, causada por mutaciones en el gen FLG, ahora se denomina FLG-nTDE.
- Lo que antes se denominaba síndrome de Netherton, ahora se llamará SPINK5-sTDE.
- Lo que antes se denominaba paquioniquia congénita, ahora se llamará KRT16-pTDE.
Este sistema ofrece claridad, precisión y universalidad: cualquier profesional de la salud, en cualquier parte del mundo, al leer el nombre sabe de inmediato qué gen está implicado y qué tipo de afectación presenta la persona.
¿Qué implica este cambio para las personas con TDE?
- Mejor atención médica: los cuidados y tratamientos podrán adaptarse con mayor exactitud a la causa genética.
- Investigación más sólida: al clasificar mejor los diagnósticos, será más sencillo diseñar estudios clínicos y probar nuevas terapias.
- Adiós a términos insensibles: desaparecen expresiones desfasadas que podían resultar dolorosas.
- Un período de transición: muchas personas se identifican con el nombre antiguo de su diagnóstico, por lo que durante un tiempo ambos sistemas convivirán en informes médicos y consultas.
¿Qué ocurre si no se conoce el gen que ha causado mi enfermedad?
En muchos casos los pacientes no cuentan con un análisis genético, ya sea porque viven en países en desarrollo o porque los profesionales que los atienden no tienen acceso a estas pruebas. En otras ocasiones, el estudio genético no logra identificar la alteración responsable y, por tanto, la causa permanece desconocida. En estas situaciones se emplea el término TDE no especificado. Si los hallazgos clínicos son característicos de alguno de los genes conocidos, puede añadirse la expresión “sospecha de” para reflejar esa posibilidad.
En resumen
El cambio hacia el término Trastornos de la Diferenciación Epidérmica (TDE) no es solo una cuestión de lenguaje: representa un paso adelante en la manera de entender, diagnosticar y tratar estas enfermedades raras de la piel.
Nombrar con claridad es fundamental, sobre todo cuando hablamos de salud. Esta nueva clasificación abre la puerta a un futuro con diagnósticos más precisos, tratamientos más personalizados y una representación más respetuosa para todas las personas.
